اهداف: مطالعات متعدد مشخص کرده علاوه بر رسوب دو پروتئین پپتید بتا آمیلوئید و neurofibrillary tangles که مکانیسم های اصلی در پاتوژنز بیماری آلزایمر محسوب می‌شوند، مکانیسم های التهابی نیز درپاتوژنز این بیماری نقش اساسی دارند. واسطه‌های التهابی متنوع چون فعال کننده‌ها و مهارکننده‌های کمپلمان، کموکاین‌ها و سیتوکین‌ها که توسط میکروگلیاها و آستروسیت‌ها رها می شوند، سبب نقص در عملکرد و مرگ تدریجی نورونها می‌گردند. یکی از مهم‌ترین این سیتوکین‌ها، فاکتور تومور نکروز آلفا TNF-α می باشد. این مطالعه به منظور بررسی رابطه بین واریانت‌های ژن‌های TNF-α و APOE با بیماری آلزایمر اسپورادیک در جمعیت ایرانی، طراحی و اجرا گردید.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد– شاهدی، پلی مورفیسم ژن TNF-α در 163 فرد سالم و 167 فرد مبتلا به آلزایمر نوع اسپورادیک مورد بررسی قرار گرفت. DNA ژنومی با روش Salting Out از لنفوسیت‌های خون محیطی استخراج شده و ژنوتایپینگ نمونه‌ها برای پلی مورفیسم C>T در پروموتر ژن TNF-α با استفاده از روش PCR/RFLP و الکتروفورز پلی آکریل آمید انجام شد. نتایج به دست آمده با استفاده از تستهای مجذور کای و رگرسیون لجیستیک با کمک نرم‌افزار SPSS 11/5 مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفتند.

یافته‌ها: نتایج به دست آمده نشان دهنده فراوانی بیشتر معنی‌دار ژنوتیپ TNF-α -850 C/T در جمعیت مورد بیمار نسبت به گروه کنترل بوده است (P=0/038). گرچه تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپ هوموزیگوت TNF-α -850 T/T و نیز در فراوانی آللی TNF-α -850 Tمشاهده نگردید (P>0/05). در اثرمتقابل دو پلی مورفیسم ژن‌های TNF-α و APOE نیز نتیجه معنی داری بدست نیامد (P>0/05).

نتیجه‌گیری: این مطالعه پلی مورفیسم هتروزیگوت C/T TNF-α -850 را بعنوان ریسک فاکتور برای بیماری آلزایمر اسپورادیک در جمعیت ایرانی نشان می‌دهد. برای نشان دادن اثر پلی مورفیسم هوموزیگوتT/T TNF-α -850 و آلل T، مطالعات آتی با حجم نمونه بیشتر پیشنهاد می‌شود.