اهداف: مطالعات متعدد مشخص کرده علاوه بر رسوب دو پروتئین پپتید بتا آمیلوئید و neurofibrillary tangles که مکانیسم های اصلی در پاتوژنز بیماری آلزایمر محسوب میشوند، مکانیسم های التهابی نیز درپاتوژنز این بیماری نقش اساسی دارند. واسطههای التهابی متنوع چون فعال کنندهها و مهارکنندههای کمپلمان، کموکاینها و سیتوکینها که توسط میکروگلیاها و آستروسیتها رها می شوند، سبب نقص در عملکرد و مرگ تدریجی نورونها میگردند. یکی از مهمترین این سیتوکینها، فاکتور تومور نکروز آلفا TNF-α می باشد. این مطالعه به منظور بررسی رابطه بین واریانتهای ژنهای TNF-α و APOE با بیماری آلزایمر اسپورادیک در جمعیت ایرانی، طراحی و اجرا گردید.
مواد و روشها: در این مطالعه مورد– شاهدی، پلی مورفیسم ژن TNF-α در ۱۶۳ فرد سالم و ۱۶۷ فرد مبتلا به آلزایمر نوع اسپورادیک مورد بررسی قرار گرفت. DNA ژنومی با روش Salting Out از لنفوسیتهای خون محیطی استخراج شده و ژنوتایپینگ نمونهها برای پلی مورفیسم C>T در پروموتر ژن TNF-α با استفاده از روش PCR/RFLP و الکتروفورز پلی آکریل آمید انجام شد. نتایج به دست آمده با استفاده از تستهای مجذور کای و رگرسیون لجیستیک با کمک نرمافزار SPSS ۱۱/۵ مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفتند.
یافتهها: نتایج به دست آمده نشان دهنده فراوانی بیشتر معنیدار ژنوتیپ TNF-α -۸۵۰ C/T در جمعیت مورد بیمار نسبت به گروه کنترل بوده است (P=۰/۰۳۸). گرچه تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپ هوموزیگوت TNF-α -۸۵۰ T/T و نیز در فراوانی آللی TNF-α -۸۵۰ Tمشاهده نگردید (P>۰/۰۵). در اثرمتقابل دو پلی مورفیسم ژنهای TNF-α و APOE نیز نتیجه معنی داری بدست نیامد (P>۰/۰۵).
نتیجهگیری: این مطالعه پلی مورفیسم هتروزیگوت C/T TNF-α -۸۵۰ را بعنوان ریسک فاکتور برای بیماری آلزایمر اسپورادیک در جمعیت ایرانی نشان میدهد. برای نشان دادن اثر پلی مورفیسم هوموزیگوتT/T TNF-α -۸۵۰ و آلل T، مطالعات آتی با حجم نمونه بیشتر پیشنهاد میشود.